AVED

Wat is AVED?

AVED staat voor ataxie met vitamine E-deficiëntie. Dit is een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam onvoldoende vitamine E kan opnemen uit voedsel als gevolg van een mutatie in het TTPA-gen. Dit gen bevat de instructies voor de aanmaak van het alfa-tocoferol transfer-eiwit (TTPA), dat een rol speelt in het opnemen en vervoeren van vitamine E in het lichaam.

Een tekort aan vitamine E kan leiden tot beschadiging van zenuwcellen, wat ataxie kan veroorzaken. Ataxie is een aandoening waarbij er verminderde coördinatie en controle over bewegingen is als gevolg van schade aan het zenuwstelsel. Het kan leiden tot problemen met lopen, spreken, slikken en het uitvoeren van fijne motorische taken.

Naast ataxie kan een vitamine E-tekort bij AVED leiden tot spierzwakte, gevoelloosheid in de ledematen, oogproblemen zoals netvliesdegeneratie en verhoogde vatbaarheid voor infecties door een verminderd immuunsysteem.

Vitamine E is van belang voor het beschermen van cellen tegen oxidatieve stress. Bij AVED-patiënten kan een gebrek aan vitamine E zorgen voor een hogere gevoeligheid voor oxidatieve stress. Oxidatieve stress ontstaat wanneer er meer reactieve zuurstofspecies worden geproduceerd dan dat het lichaam kan opruimen. Hierdoor kunnen cellen en weefsels beschadigd raken.

Er is geen genezing bekend voor AVED, maar suppletie van vitamine E kan de progressie van de ziekte vertragen en de symptomen verminderen. Het is dan ook nodig om levenslang voldoende vitamine E binnen te krijgen via supplementen. Een dosis van 100 IU (67mg) vitamine E per kilogram lichaamsgewicht per dag wordt vaak aanbevolen, onder medisch toezicht.

AVED kan leiden tot een progressieve achteruitgang van de zenuwfunctie en motorische vaardigheden, waardoor patiënten in ernstige gevallen afhankelijk kunnen worden van hulp bij dagelijkse activiteiten en mobiliteit. Daarnaast kunnen visuele en spraakproblemen optreden en kan de levensverwachting worden verminderd.

Symptomen

• Problemen met het gezichtsvermogen, zoals nachtblindheid en verminderd zicht
• Problemen met de coördinatie van bewegingen en evenwicht, zoals ataxie
• Veranderingen in spraak en taal
• Spierzwakte en spieratrofie
• Veranderingen in gevoel en zintuiglijke waarneming, zoals verminderd gevoel en tintelingen
• Vermoeidheid en zwakte
• Geheugenproblemen en cognitieve achteruitgang
• Depressie en angst
• Verminderde eetlust en gewichtsverlies

Oorzaken

AVED is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het TTPA-gen. Het TTPA-gen codeert voor het alfa-tocoferol transfer-eiwit (TTPA), dat betrokken is bij de opname en transport van vitamine E in het lichaam.

Normaal gesproken zorgt het TTPA-eiwit ervoor dat vitamine E in de lever verpakt wordt met een vet omhulsel, zodat het in het bloed en de lichaamscellen kan worden opgenomen. Bij AVED-patiënten kan vitamine E vanwege een gebrek aan het TTPA-eiwit niet gemakkelijk de bloedhersenbarrière passeren.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat beide ouders een gemuteerd TTPA-gen moeten doorgeven aan hun kind voordat de ziekte tot uiting komt.

Voedingsadviezen

Aangezien AVED een tekort aan vitamine E als gevolg heeft, is het belangrijk om voedingsmiddelen te consumeren die rijk zijn aan deze vitamine.

• Eet voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine E, zoals noten, zaden, groene bladgroenten, avocado’s, olijfolie, zonnebloempitten en amandelen.
• Vitamine C kan de opname van vitamine E helpen. Voedingsmiddelen rijk aan vitamine C zijn onder andere citrusvruchten, kiwi’s, bessen, paprika’s, broccoli, spruitjes, tomaten en spinazie.
• Antioxidanten bieden bescherming tegen oxidatieve stress. Voedingsmiddelen die hoog zijn in antioxidanten zijn onder andere bessen, donkere bladgroenten, noten, zaden en kruiden zoals kurkuma en gember.
• Vetten zijn nodig voor de opname van vitamine E. Kies voor gezonde vetten uit vette vis, noten en zaden, avocado, olijfolie, kokosolie en eieren.
• Vermijd voedingsmiddelen die de opname van vitamine E kunnen verstoren, zoals alcohol, suiker, bewerkte voedingsmiddelen en transvetten.

Opmerkingen

De behandeling van AVED bestaat uit het aanvullen van de vitamine E-tekorten en het verminderen van de oxidatieve stress. Dit wordt meestal gedaan door het nemen van vitamine E-supplementen, eventueel in combinatie met andere antioxidanten. In sommige gevallen kan het nodig zijn om een hoge dosis vitamine E via injecties toe te dienen.

Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie kunnen onder andere helpen bij AVED door het verbeteren van de spierkracht en coördinatie, het verbeteren van de spraak- en slikfunctie, en het aanleren van strategieën om dagelijkse activiteiten uit te voeren.