Biotinidase deficiëntie

Wat is biotinidase deficiëntie?

Biotinidase-deficiëntie is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam moeite heeft om de vitamine biotine vrij te maken uit voeding. Biotine is essentieel voor vele cellulaire processen in het lichaam, waaronder het afbreken van eiwitten, vetten en koolhydraten voor energie. De stofwisselingsziekte varieert van mild tot ernstig. De ernstige vorm begint meestal kort na de geboorte, en symptomen kunnen omvatten: huiduitslag, haaruitval (alopecia), moeite met bewegen, leerstoornissen en gehoorverlies. De aandoening kan ook de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden.

Milde biotinidase-deficiëntie kan later in de kindertijd beginnen met vergelijkbare symptomen, maar zijn over het algemeen minder ernstig. Individuen met milde biotinidase-deficiëntie kunnen verschillende perioden zonder symptomen doorgaan.

Biotinidase-deficiëntie wordt getest als onderdeel van de pasgeborenenscreening in vele landen, waaronder de Verenigde Staten, Canada, Australië, Nieuw-Zeeland en vele Europese landen zoals het Verenigd Koninkrijk, Duitsland, en Nederland. In Nederland wordt de hielprik screening bij pasgeborenen uitgevoerd om biotinidase-deficiëntie, evenals een aantal andere genetische aandoeningen, te detecteren.

Symptomen

Biotinidase-deficiëntie uit zich meestal in de kindertijd. Symptomen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en kunnen aanhouden of zich zelfs later in het leven ontwikkelen bij volwassenen.

Bij een ernstig tekort ontstaan deze klachten vroegtijdig na de geboorte (tussen de 6 weken en 3 maanden) als er geen behandeling plaatsvindt.

Kinderen vertonen de volgende symptomen:

• Huiduitslag
• Haaruitval (alopecia)
• Hypotonie (verminderde spierspanning)
• Ontwikkelingsachterstand
• Gehoorverlies
• Ataxie (problemen met beweging en coördinatie)
• Ademhalingsproblemen
• Visuele problemen

Volwassenen met deze aandoening ervaren de volgende symptomen:

• Haaruitval (alopecia)
• Huiduitslag
• Vermoeidheid en lethargie
• Spierpijn en -zwakte
• Neurologische symptomen zoals ataxie (problemen met beweging en coördinatie), tintelingen of gevoelloosheid in handen en voeten (perifere neuropathie), en depressie.
• Mogelijk gehoorverlies

Het is belangrijk op te merken dat zonder vroege diagnose en behandeling, individuen met biotinidase-deficiëntie permanente neurologische schade kunnen oplopen, ongeacht hun leeftijd.

Oorzaken

Biotinidase-deficiëntie is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door mutaties in specifieke genen. De belangrijkste oorzaken zijn als volgt:

• Genetische mutaties: Mutaties in het BTD-gen veroorzaken biotinidase-deficiëntie, waarbij het enzym biotinidase niet voldoende wordt aangemaakt. Dit enzym helpt het lichaam om biotine (vitamine B8) te recyclen en te hergebruiken, wat essentieel is voor het functioneren van meerdere lichaamssystemen.
• Erfelijkheid: Het autosomaal recessieve patroon is verantwoordelijk voor de overerving van de aandoening. Autosomaal recessieve overerving betekent dat je van beide ouders een fout gen moet erven om de ziekte te krijgen. Beide ouders dragen het foutieve gen, maar hebben de ziekte meestal niet omdat ze ook een gezond gen hebben.
• Biotine-tekort: Vooral mensen met een genetische aanleg voor de aandoening kunnen, zij het zeldzaam, ook biotinidase-deficiëntie ontwikkelen als gevolg van een tekort aan biotine in hun dieet.

Voedingsadviezen

Hoewel een biotine-rijk dieet alleen meestal niet voldoende is om de symptomen van biotinidase-deficiëntie te beheersen, is het nog steeds nuttig om te weten welke voedingsmiddelen rijk zijn aan deze vitamine. Biotine zit in een breed scala aan voedingsmiddelen, waaronder:

• Lever en andere orgaanvlees
• Varkensvlees en rundvlees
• Eieren (vooral de dooier)
• Noten en zaden
• Zalm
• Zuivelproducten
• Avocado’s
• Zoete aardappelen
• Spinazie en broccoli
• Granen en volkorenbrood
• Aardbeien en frambozen, (water)meloen en bananen
• Pinda’s en amandelen
• Champignons
• Kikkererwten
• Bloemkool

Het is ook belangrijk op te merken dat rauw eiwit, biotine kan binden en de opname ervan kan verhinderen. Mensen met biotinidase-deficiëntie moeten het eten van rauwe eieren vermijden.

Voorbeeld dagmenu:

Deze gerechten zijn bereid met de nadruk op voedingsmiddelen rijk aan biotine.

Opmerkingen

Biotinidase-deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsstoornis die een vroege diagnose en continue behandeling vereist. Zonder tijdige interventie kan deze aandoening leiden tot ernstige en mogelijk onomkeerbare gezondheidsproblemen, waaronder neurologische schade.

Als de resultaten van de screening wijzen op biotinidase-deficiëntie, worden er aanvullende tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Deze kunnen enzymactiviteitstests en genetische tests omvatten. Enzymactiviteitstests kijken naar de activiteit van het enzym biotinidase in het bloed. Genetische tests onderzoeken het DNA van de patiënt op mutaties in het BTD-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van biotinidase.

De reguliere behandeling voor biotinidase-deficiëntie is het levenslang innemen van biotinesupplementen. Dit is een eenvoudige en zeer effectieve behandeling die de symptomen van de aandoening kan voorkomen of omkeren, mits de behandeling vroeg genoeg wordt gestart en consistent wordt voortgezet.