Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)

Wat is Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)?

Het Ehlers Danlos Syndroom (EDS) omvat een groep van erfelijke bindweefselaandoeningen gekenmerkt door kwetsbaar bindweefsel.² De aandoening typeert zich door hyperrekbaarheid van de huid, een zachte en fragiele huid, vertraagde wondgenezing, vorming van atrofische littekens, gewrichtshypermobiliteit en gemakkelijke vorming van blauwe plekken.¹ Daarnaast zijn vermoeidheid en pijn veelgehoorde klachten. Klinische symptomen raken voornamelijk de huid, gewrichten, bloedvaten en inwendige organen.²

We scharen de bindweefselaandoening onder multisysteemziekten. Klachten beperken zich namelijk niet uitsluitend tot het bindweefsel en de gewrichten. Doordat bindweefsel zich in het gehele lichaam bevindt, waaronder verschillende organen, kunnen klachten zich door het hele lichaam manifesteren. EDS kan daarmee ook hart, longen, darmen en ogen aandoen. Dit zorgt er ook voor dat klachten kunnen variëren van milde huid- en gewrichtsklachten tot ernstige lichamelijk beperkingen. Symptomen kunnen per patiënt sterk verschillen.

De aandoening treft naar schatting 1 tot 4 op de 20.000 pasgeborenen. Hoewel patiënten met Ehlers-Danlos Syndroom een normale levensverwachting hebben, heeft de ziekte wel een progressief verloop. In zeldzame gevallen kunnen subtypen van EDS waarbij de randen van bloedvaten en/of organen zijn aangedaan (Vasculaire EDS) voor een verkort levensverloop zorgen. Het progressieve verloop van de ziekte kan de kwaliteit van leven van de patiënt wel nadelig beïnvloeden.

Subtypen van het Ehlers-Danlos Syndroom

In totaal zijn er dertien subtypes. Hiervan zijn er drie dominant:

• Klassieke EDS
• Hypermobiliteit EDS
• Vasculaire EDS
• Overig; Klassiek-gelijkende EDS, Cardiovasculaire EDS, Hypermobiele EDS, Arthrochalasia EDS, Kyfoscoliose EDS, Brittle Cornea Syndroom, Spondylodysplastische EDS, Musculocontracturale EDS, Myopathische EDS, Parodontale EDS

Ehlers danlos syndroom diagnose 

Het diagnosticeren van EDS blijkt complex. De overlap tussen symptomen maakt dat de aandoening, en daarmee specifiek het subtype, lastig kan worden vastgesteld. Ook de zeldzaamheid en de criteria per subtype maakt het tot een lastig te diagnosticeren aandoening.

Symptomen

Het Ehlers-Danlos Syndroom kent dertien subtypen. De herkomst (erfelijkheid), prevalentie en combinatie van symptomen bepaalt de vorm van EDS. Kenmerken hoeven niet bij elke vorm aanwezig te zijn, maar variëren per .

Symptomen van dominante subtypen:

• Klassieke EDS
  • Dit type (EDS Type I/II) omvat hypermobiele gewrichten, gewrichtsproblemen en een fluweelzachte, elastische en extreem kwetsbare huid. Hierdoor ontstaan gemakkelijk wonden en/of littekens. Bultjes en papels, met name op de voeten en rond de hielen en onderarmen, komen vaak voor. Afwijkingen aan de bloedvaten komen bij dit type niet voor.
• Hypermobiliteits EDS
  • Voorheen type EDS III is een ernstige variant van het syndroom. Bij dit type zijn gewrichtsproblemen dominant. Huidafwijkingen komen eveneens voor maar in mindere mate dan bij de klassieke vorm. Luxaties, vroegtijdige artrose en chronische (gewricht)pijn komen voor. Deze vorm heeft een verhoogde kans op vergroeiing van de wervelkolom (scoliose).
• Vasculaire EDS
  • Dit type kenmerkt zich door broze wanden van de bloedvaten en organen. Hierdoor zijn deze vatbaar voor beschadigingen en/of rupturen. Huidafwijkingen zijn bij deze vorm veelvoorkomend. Hypermobiliteit en gewrichtsproblemen zijn minder prevalent.

Algemene klachten:

Deze klachten komen zowel bij de dominante typen als bij de overige subtypen voor.

• Hypermobiliteit (gegeneraliseerde hypermobiliteit of specifiek in de gewrichten)
• Huidafwijkingen
  • Kwetsbare, fluweelzachte en rekbare huid, dunne huid, vroegtijdige huidveroudering (o.a. op specifiek handen en voeten), striae, hematomen, spataderen, papels (op voeten),
• Vertraagde wondgenezing
• Gemakkelijke of spontane vorming van blauwe plekken
• Spierklachten
  • Onder andere een verlaagde spierspanning en peesrupturen
• Gewrichtsklachten
  • Pijn of instabiliteit in één of meerdere gewrichten. Met name in schouders, knieën en handen.
• Bindweefsel specifieke kenmerken
• Bloedingsneigingen
  • Als gevolg van structurele afwijkingen in de collageenmatrix
• Gastro-intestinale klachten
  • Onder andere misselijkheid, reflux, opgeblazen gevoel, flatulentie, verstoorde spijsvertering, buikpijn, obstipatie en diarree
  • Prikkelbare Darm Syndroom
• Syndroom van Tietze (chronische kraakbeenontsteking)
• Vermoeidheid
  • Dit wordt onder andere veroorzaakt door spierzwakte en een verminderde inspanningstolerantie.
• Scoliose
  • Ook de ernstige vorm, kyfoscoliosetype, komt bij zeldzame vormen voor
• Heupdysplasie
• Aangeboren afwijkingen
  • Platvoeten
  • Hypermobiliteit van handen en voeten
  • Pectus excavatum
  • Nachtelijke krampen
• Botkwaliteit
• Verstoringen van het autonome zenuwstelsel
• Mestcel activatie stoornis
• Hoofdpijn
• Nekpijn
• Hartafwijkingen
• Vaatproblemen
• Urogenitale klachten
• Gynaecologische klachten
• Zwangerschaps- en bevallingscomplicaties
  • Onder andere rupturen (vervroegde baarmoederruptuur, aortaruptuur)
• Oogproblemen
• Kaak- tandvlees en gebitsproblemen
• Psychosociale problemen (onder andere angst en depressie)
  • Pijn, vermoeidheid en lichamelijke klachten kunnen de kwaliteit van leven nadelig beïnvloeden. Ook het uitblijven van een diagnose kan leiden tot deze klachten.

Oorzaken

Ehlers-Danlos Syndroom wordt veroorzaakt door een gen-defect. Het merendeel hiervan is erfelijk en wordt direct overgedragen van ouder op kind. Een gendefect kan de kwaliteit van het bindweefsel verzwakken en EDS veroorzaken.

Collageenziekte/bindweefselziekte

EDS is een zogenoemde collageenziekte of bindweefselziekte. Hierbij bevindt zich een fout in de collageenmatrix. Als onderdeel van bindweefsel zorgt collageen voor structuur, samenhang, elasticiteit en stevigheid van verschillende soorten bindweefsel. Bij een fout in het gen wordt er een afwijkend type collageen aangemaakt. Hierdoor ontstaat een abnormale samenstelling van het bindweefsel. Als gevolg treedt onder andere hypermobiliteit, overrekbaarheid en verhoogde kans op scheuren op.

Opmerkingen

In sommige gevallen ervaren mensen hypermobiliteitsklachten, maar geen subtype-specifieke EDS symptomen. Bij deze patiënten vallen doorgaan binnen het Hypermobiliteits Spectrum (HSD). Binnen dit spectrum ervaart men onder andere gewrichtsinstabiliteit, chronische pijn en vermoeidheid.

Ehlers-Danlos Syndroom is verwant aan Hypermobiliteits Syndroom Aandoening en kent een soortgelijke behandeling. Om het EDS vast te stellen dient de patiënt echter aan meerdere criteria te voldoen die per subtype wordt bepaalt.

De reguliere behandeling bestaat onder andere uit een specifieke bètablokker (celiprolol). Daarnaast wordt vaak onderzoek naar de vaten verricht middels een MRI/CT scan.