Orthomoleculair kennisinstituut
Menu

Klinefelter syndroom

In het kort
  • Het Klinefelter syndroom is een genetische aandoening die alleen bij mannen voorkomt. Hierbij heeft de man één of meerdere X-chromosomen teveel.
  • Op kinderleeftijd zorgt deze chromosoomaandoening voornamelijk voor een vertraagde spraak-taalontwikkeling, een vertraagde motorische ontwikkeling en leer- en gedragsproblemen.
  • De aandoening zorgt in de meeste gevallen voor een testosterontekort, met diverse gevolgen zoals borstvorming, vruchtbaarheidsproblemen, minder spiervorming en een verminderd libido.
  • Klinefelter gaat vaak gepaard met osteoporose, metabool syndroom, spataderen en een verhoogd risico op borstkanker.
In het kort

Wat is klinefelter syndroom?

Het Klinefelter syndroom is een chromosoomaandoening die alleen bij mannen voorkomt. Bij deze genetische aandoening heeft de man een X-chromosoom te veel. In uitzonderlijke gevallen zijn er zelfs twee of drie extra kopieën van het X-chromosoom. De ziekte wordt ook wel aangeduid als het XXY-syndroom.

Normaliter hebben mensen 46 chromosomen, die in al onze lichaamscellen zitten: 23 van de vader en 23 van de moeder. Hiervan bepalen twee chromosomen het geslacht: het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Mannen hebben een X- én Y-chromosoom (46XY), terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben (46XX).

Bij het syndroom van Klinefelter heeft de man één of meerdere kopieën van het X-chromosoom: 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY, etcetera. Het is ook mogelijk dat alleen in bepaalde cellen een extra X-chromosoom zit. Er is dan sprake van de mozaïek variant van Klinefelter.

Ongeveer 1 op de 500 mannen worden met deze aandoening geboren. Het is daarmee de meest voorkomende chromosomale afwijking. De diagnose is al mogelijk voor de geboorte door middel van een vruchtwaterpunctie, maar meestal wordt de aandoening pas ontdekt in de puberteit of op volwassen leeftijd. Symptomen voor de puberteit zijn meestal subtiel waardoor een vroege diagnose lastig is. Een karyotypering (chromosoomonderzoek) is nodig om Klinefelter vast te stellen.

Wat is klinefelter syndroom?

Symptomen

Symptomen

Oorzaken

Het is niet bekend waardoor het Klinefelter syndroom veroorzaakt wordt. Het ontstaan van een kopie van het X-chromosoom kan bij de bevruchting óf na de bevruchting gebeuren. Op het moment dat het misgaat bij de bevruchting wordt het extra X-chromosoom doorgegeven door de vader óf moeder. Dit komt ongeveer even vaak voor. De mozaïek variant ontstaat na de bevruchting en is dus van de moeder. Er ontstaat in één of meerdere cellen een extra X-chromosoom door een fout.

Oorzaken

Opmerkingen

Genezing is niet mogelijk bij het syndroom van Klinefelter. Er zijn wel verschillende behandelingen mogelijk om de kenmerken minder zichtbaar te maken.

  • In de kindertijd kunnen een logopedist, fysiotherapeut en psycholoog ingezet worden voor begeleiding bij spraak-, taal-, motoriek-, leer- en gedragsproblemen.
  • Met hormoontherapie kan de testosteronspiegel genormaliseerd worden, maar de werking hiervan is onregelmatig. Testosterontherapie in de pubertijd kan vele symptomen verminderen, maar het zal de vruchtbaarheid niet verhogen. Orthomoleculaire therapie kan het testosteronniveau ondersteunen.
  • Een uroloog-androloog kan op latere leeftijd ingezet worden bij vruchtbaarheidsproblemen. Orthomoleculaire therapie kan ondersteuning bieden.
  • Operatief verwijderen van borstgroei (gynaecomasty).

De chromosoomaandoening gaat vaak gepaard met osteoporose, reuma, metabool syndroom, spataderen, diabetes. Ook is er een verhoogde kans op borstkanker.

Opmerkingen
Referenties
  1. Whittaker, J., & Wu, K. (2021). Low-fat diets and testosterone in men: Systematic review and meta-analysis of intervention studies. The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology, 210, 105878.
  2. Mínguez-Alarcón, L., Chavarro, J. E., Mendiola, J., Roca, M., Tanrikut, C., Vioque, J., … & Torres-Cantero, A. M. (2017). Fatty acid intake in relation to reproductive hormones and testicular volume among young healthy men. Asian journal of andrology, 19(2), 184.
  3. Prasad, A. S., Mantzoros, C. S., Beck, F. W., Hess, J. W., & Brewer, G. J. (1996). Zinc status and serum testosterone levels of healthy adults. Nutrition, 12(5), 344-348.
  4. Smith, S. J., Lopresti, A. L., Teo, S. Y., & Fairchild, T. J. (2021). Examining the effects of herbs on testosterone concentrations in men: a systematic review. Advances in Nutrition, 12(3), 744-765.
  5. Barrett-Connor, E., Dam, T. T., Stone, K., Harrison, S. L., Redline, S., Orwoll, E., & Osteoporotic Fractures in Men Study Group. (2008). The association of testosterone levels with overall sleep quality, sleep architecture, and sleep-disordered breathing. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 93(7), 2602-2609.
  6. Sato, K., Iemitsu, M., Katayama, K., Ishida, K., Kanao, Y., & Saito, M. (2016). Responses of sex steroid hormones to different intensities of exercise in endurance athletes. Experimental physiology, 101(1), 168-175.
  7. Hooper, D. R., Kraemer, W. J., Focht, B. C., Volek, J. S., DuPont, W. H., Caldwell, L. K., & Maresh, C. M. (2017). Endocrinological roles for testosterone in resistance exercise responses and adaptations. Sports Medicine, 47(9), 1709-1720.
  8. Chen, C., Zhai, H., Cheng, J., Weng, P., Chen, Y., Li, Q., … & Lu, Y. (2019). Causal link between vitamin D and Total testosterone in men: a Mendelian randomization analysis. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 104(8), 3148-3156.
  9. Nimptsch, K., Platz, E. A., Willett, W. C., & Giovannucci, E. (2012). Association between plasma 25‐OH vitamin D and testosterone levels in men. Clinical endocrinology, 77(1), 106-112.
Sluiten